Galaktozemia - przyczyny - Arcana - Instytut Medycyny Integracyjnej
Menu Zamknij

Galaktozemia - przyczyny, objawy

Glukoza pełni w organizmie bardzo istotną rolę, ponieważ dostarcza komórkom energii. Galaktoza, czyli cukier prosty z którego składa się laktoza, jest przekształcana w glukozę.

Zaburzenie przekształcania galaktozy w glukozę prowadzi do gromadzenia w tkankach metabolitów, czyli produktów przemiany materii. Galaktozemia polega na zaburzeniu przetwarzania galaktozy i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

galaktoza

Przyczyny galaktozemii

W przypadku klasycznej galaktozemii dochodzi do gromadzenia się w organizmie galaktozo-1-fosforanu, który jest toksyczny dla wątroby, nerek i mózgu. Po wprowadzeniu do diety dziecka produktów mlecznych, już po 3 dniach dochodzi do kumulacji tego metabolitu, uszkodzenia wątroby, wymiotów i biegunek.

  • Deficyt GALE (4-epimerazy UDP-galaktozowej)

    Może mieć postać obwodową lub uogólnioną.

  • Deficyt GALK (galaktokinazy)

    Postać lżejsza galaktozemii, jedynym objawem tej choroby jest wrodzona zaćma, która rozwija się zwykle w okresie niemowlęcym. Może pojawić się również obrzęk mózgu. Wykrywana jest na podstawie testu przesiewowego u noworodków.

  • Deficyt GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej)

    Klasyczna galaktozemia dziedziczona autosomalnie recesywnie. Wczesne rozpoznanie i dieta bezgalaktozowa (bezmleczna) powoduje całkowite ustąpienie ostrych objawów.

Objawy galaktozemii

Objawy galaktozemii nasilają się wraz ze spożyciem mleka, może to prowadzić do takich powikłań jak posocznica, niewydolność nerek, obrzęku mózgu czy nawet zgonu dziecka na skutek niewydolności nerek i wątroby.

Objawy niecharakterystyczne to wymioty i biegunka. W przypadku zaburzenia pracy wątroby pojawią się również takie objawy jak żółtaczka, powiększenie wątroby, obrzęki, a w przypadku uszkodzenia nerek może dojść do kwasicy metabolicznej, a w moczu pojawią się glukoza i galaktoza.

Skutki galaktozemii

Nieleczona galaktozemia może prowadzić do wystąpienia zaburzeń rozwoju umysłowego, zaburzeń koordynacji czy problemów z koncentracją, a także problemów neurologicznych, takich jak zmniejszone napięcie mięśniowe czy drżenie kończyn górnych. Powszechne są również zaburzenia mineralizacji kości oraz dysfunkcje jajników czy hipogonadyzm hipergonadotropowy.

Leczenie galaktozemii - dieta bezlaktozowa

Leczeniem galaktozemii jest dieta bezlaktozowa. Jeśli stężenie galaktozo-1-fosforanu przekroczy 2 mg/dl, dieta bezlaktozowa jest niezbędna. Należy pilnować aby mieszanki mlekozastępcze nie zawierały laktozy.

Całkowita eliminacja galaktozy jest praktycznie niemożliwa, ponieważ bardzo szeroko występuje ten cukier w produktach. Przyjęto, że można spożywać do 125 mg galaktozy dziennie.

Warto pamiętać, że stosowanie diety bezmlecznej wymaga suplementowania wapnia i witaminy D. Wapń należy suplementować dopiero po ukończeniu 1 r.ż., a dzieci od 11 r.ż. powinny przyjmować 800mg wapnia. U dorosłych dawka wzrasta do 1200 mg.

dieta bezlaktozowa

Źródła:
Szalewski L., Skopińska A.: Zaburzenia metabolizmu węglowodanów powodowane mutacjami i rola diety jako terapii. I. Galaktozemia. Medycyna Rodzinna 2004; 4: 106-112
Broomfield A., Brain C., Grunewald S.: Galactosaemia: diagnosis, management and long-term outcome. Paediatrics and Child Health 2015; 25(3): 113-118

EnglishGermanPolish