Autyzm - Arcana - Instytut Medycyny Integracyjnej
Menu Zamknij

Autyzm wczesnodziecięcy

Czym jest autyzm?

Autyzmu nie ma. Jest spektrum autyzmu.  „Spektrum” to trudne słowo – podobnie jak spektrum światła widzialnego oznacza, że jest to cały zbiór pojęć. Światło tak naprawdę jest tęczą wszystkich barw - podobnie autyzm nie jest jednoznaczny i nie podlega kategoryzacji.  Każda osoba z autyzmem ma odrębny zestaw mocnych stron jak i swoich własnych wyzwań. Sposób w jaki osoby z autyzmem uczą się, myślą i rozwiązują problemy, mogą być od siebie diametralnie różne – dlatego mamy osoby ze spektrum autyzmu dobrze funkcjonujące w społeczeństwie oraz takie dla których jest to nie lada wyzwanie. Niektóre osoby z ASD mogą wymagać znacznego wsparcia  czynnościach życia codziennego np. zakupy - wówczas  ASD łączy się z niepełnosprawnością. Z drugiej strony znajdują się osoby samodzielnie funkcjonujące gdzie bariera ta nie jest aż tak wyczuwalna.

brain-gac7508247_1280

Czy wiecie że aż 31% dzieci z ASD ma niepełnosprawność intelektualną (iloraz inteligencji [IQ] <70) z istotnymi trudnościami w codziennym funkcjonowaniu, 25% znajduje się na granicy (IQ 71-85)?

Jednak wiele osób uważa, że autyzm jest po prostu odrębną ścieżką rozwojową i dotyczy osób superinteligentnych i małych geniuszy. Niestety, prawda nie jest tak prosta.

W dodatku, autyzm nie jest uznawany za chorobę.  Nawet za chorobę psychiczną.

autism-gb88117ad8_1920

Autyzm nie jest diagnozą „medyczną” tylko psychologiczno-psychiatryczną. Jest ona stawiana na podstawie skali DSM V i mimo że w prawodawstwie polskim ma swój kod ICD, określany jest jako zaburzenie lub zespół zaburzeń, a nie choroba psychiczna.  W przypadku autyzmu określenia „choroba” nie jest używane natomiast można nazwać go „dysfunkcją”. Coraz częściej podkreśla się zasadność pogłębienia diagnozy indywidualnej o badania -genetyczne, metaboliczne i oparte o wywiad medyczny diagnozy problemów takich jak zaburzenia mikrobioty jelitowej, problemy immunologiczne, zakaźne czy autoimmunologiczne.

Żyjemy w czasach, gdy takie diagnozy są stawiane coraz częściej. Autyzm jest uznawany za jedno z najcięższych zaburzeń rozwojowych u dzieci. Liczba osób zdiagnozowanych z tego typu zaburzeniem zwiększa się w bardzo szybkim tempie. W latach 80-tych autyzm na świecie diagnozowano u jednego dziecka na 2000 (0,05 proc.), obecnie ogólnoświatowe statystyki wskazują, że może ono występować u jednego dziecka na 100 (1 proc.).

Autyzm diagnozowany jest obecnie na podstawie oceny behawioralnej i psychologicznej pewnego zestawu symptomów. W skrócie - możemy podzielić je na trzy obszary zaburzeń, które mogą być różnie nasilone w różnych latach życia dziecka:

  • Zaburzenia więzi emocjonalnej
  • Zaburzenia komunikacji
  • Zachowania rytualistyczne.

W zależności od nasilenia powyżej wymienionych zaburzeń możemy wyróżnić np. autyzm głęboki – przebiegający z upośledzeniem umysłowym. Wśród pacjentów autystycznych są jednak tacy, którzy mają bardzo nieznaczne, trudno zauważalne dla otoczenia zmiany zachowań, które mogą być mylone z uporem dziecięcym lub mylnie brane za rezultat złego wychowania.

Autyzm głęboki jest ogromnym problemem dla dotkniętych nim rodzin. Mimo, że  agresja autoagresja, krzyk czy nadmiernego pobudzenia nie należą oficjalnie do objawów autyzmu, to właśnie te zachowania stwarzają koszmar w rodzinach. Pacjenci z autyzmem głębokim często stwarzają ogromne problemy dla opiekunów - oznacza często piekło dla rodziny i dla dziecka, podczas gdy autyzm wysokofunkcjonujący jest na przeciwnym biegunie.

Wiemy już, że zgodnie z obowiązującą linią w psychiatrii „autyzmu się nie leczy” i  „autyzm nie jest chorobą”.  Medycyna jednak  zna obecnie wiele chorób współistniejących z autyzmem lub chorób, które są przyczyną zachowań autystycznych. W takich przypadkach interwencja medyczna przynosi pacjentom autystycznym sporą  poprawę jakości życia i poprawę zachowania.  Dlatego właściwa identyfikacja i leczenie podłoża medycznego może doskonale uzupełniać rehabilitację i terapie, które są podstawą postępowania z dzieckiem autystycznym.

father-g0215d77b6_1920

Skoro autyzm to nie choroba, to leków psychiatrycznych ukierunkowanych typowo na „autyzm’ na razie nie ma, choć leczy się towarzyszące autyzmowi zespoły pobudzenia psychoruchowego, lęk czy nadpobudliwość. W psychiatrii granica między zaburzeniem a chorobą jest często dość płynna, do zaburzeń zaliczamy też lęk uogólniony, depresję a nawet schizofrenię, choć przywykliśmy myśleć o nich jako o chorobach.

Jak podawał prof. Stanisław Pużyński na łamach Psychiatrii Polskiej, podziały te wywołują  problemy z definicją oraz miejscem zaburzeń i chorób  w diagnostyce i regulacjach prawnych. 

Przekonanie, iż autyzmu się nie leczy, bardzo często prowadzi do zaniedbań w udzielaniu pomocy medycznej dzieciom z autyzmem, gdyż łatwo przeoczyć symptomy chorobowe.

W 2011 roku Amerykańska Akademia Pediatrii wydała konsensus odnośnie diagnostyki i leczenia chorób przewodu pokarmowego u dzieci autystycznych, zwracając uwagę na niebezpieczny i powszechny fakt, iż dzieci autystyczne mają znacząco gorszy dostęp do diagnostyki i leczenia – znacząca ilość dzieci z autyzmem cierpi na zaburzenia żołądkowo-jelitowe, które są w tej grupie dużo częstsze niż w populacji zdrowej. 

Pamiętajmy zatem, że stwierdzenie iż „autyzm to nie choroba” nie jest równoznaczne ze stwierdzeniem, iż każde dziecko autystyczne jest fizycznie zdrowe.

Choroby u dzieci autystycznych możemy podzielić na dwie grupy

 

Choroby przebiegające pod maską autyzmu

Choroby współistniejące z autyzmem  

 

Choroby przebiegające pod maską  autyzmu

Choroby przebiegające pod maską  autyzmu często diagnozowane są jako zespół autystyczny, lecz zachowania autystyczne są przejawem choroby podstawowej. Przyczyny choroby podstawowej mogą być zidentyfikowane i w niektórych przypadkach leczone.
-rzadkie choroby genetyczne (np. delecje w chromosomie 15, zespół SLOS, zespół Fra-X, porfirie, choroby cyklu mocznika, choroba Wilsona, zespół Angelmana, hemochromatoza, zespół Retta,  wrodzone choroby mitochondrialne  wrodzone i wiele innych – w ich diagnostyce przydają się badania WES lub WGS wykonywane w placówkach rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Genetyczne.

  1. Wrodzone bądź nabyte infekcje mózgu (cytomegalia,  neuroborelioza, herpeswirusy) w tym postaci mózgowe infekcji pasożytniczych – np. toksoplazmoza, toksokaroza.
  2. Infekcje ogólne powodujące reakcje autoimmunologiczne skierowane przeciwko mózgowi, znane jako  PANDAS/PANS  (pediatric autoimmune neuropsychiatric disordesr associated with streptococcal infections” i  Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome)
  3. Autoimmiunologiczne zapalenie mózgu
  4. Encefalopatie metaboliczne lub toksyczne, w tym nabyte choroby mitochondrialne
  5. Schizofrenia dziecięca

Choroby współistniejące z autyzmem

Choroby współistniejące z autyzmem – to choroby, które pogarszają stan dziecka dotkniętego autyzmem, choć ich związek przyczynowo-skutkowy z autyzmem jest jeszcze nie do końca poznany. Wiemy jednak, że ich leczenie może poprawić funkcjonowanie dziecka – na przykład, leczenie jelit może zmniejszyć dolegliwości brzuszne, przyczynić się do poprawy snu i koncentracji.

 

  1. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe
  2. Dysbioza jelitowa
  3. Nietolerancje pokarmowe
  4. Infekcje ogólnoustrojowe
  5. Niedobory odporności
  6. Choroby autoimmunologiczne
  7. Infekcje ogólnoustrojowe i miejscowe.
  8. niedobory witaminowe i aminokwasowe.
  9. Zaburzenia odżywiania – zwłaszcza jadłowstręt, wybiórczość żywieniowa.
  10. Epilepsja.

Leczenie chorób pod maską autyzmu oraz chorób współistniejących może poprawić funkcjonowanie pacjentów, jakość życia ich i ich rodzin.

Jestem lekarzem starej daty, gdy kończyłam studia medyczne pojęcie autyzmu jeszcze nie było powszechnie znane. Za moich czasów uczyliśmy się o chorobach neurorozwojowych – i choć wiedzieliśmy, że ówczesna wiedza medyczna nie ma dla wszystkich wytłumaczenia, to wiele z nich ma podłoże somatyczne.

W przypadku diagnozy chorób współistniejących z autyzmem lub chorób przebiegających pod maską autyzmu, za każdym razem interwencję medyczną powinny poprzedzać dokładne badania diagnostyczne. Badania laboratoryjne w autyzmie dobiera się na podstawie pogłębionego wywiadu i w uzasadnionych przypadkach.

Jeśli powodem zaburzeń postępowania są toksyny, wywołujące encefalopatię metaboliczną, ważne jest określenie jakiego są one rodzaju.

U dzieci autystycznych z problemami żołądkowo-jelitowymi toksyny pochodzenia jelitowego mogą nasilać encefalopatię metaboliczną.

W przypadku uszkodzonej bariery jelitowa i bariera wątrobowej mogą wystąpić utrudnienia w odtruwaniu organizmu z bardzo aktywnych toksyn biologicznie czynnych, takich jak amoniak.

Część toksyn endogennych, czyli pochodzenia powstaje w wyniku zaburzeń wchłaniania glutenu i kazeiny, pozostałe są skutkiem nasilonej fermentacji jelitowej.

lab-g841e5881c_1920

Objawy gastroenterologiczne wg metaanaliz występują u dzieci z autyzmem nawet 4-krotonie częściej niż w ogólnej populacji.
W tych przypadkach w których  u dzieci z autyzmem współistnieją problemy żołądkowo-jelitowe (biegunki, zaparcia, cuchnące stolce, cuchnące wiatry, oraz  inne objawy sugerujące zapalenie jelit jak np nagłe napady nieuzasadnionej agresji  lub przybieranie specjalnej postawy czyli tzw. posturing) należy również zdiagnozować a następnie  przeleczyć jelito przeciwzapalnie i wyeliminować chorobotwórcze bakterie i grzyby. Warto również wprowadzić indywidualnie dobrane diety eliminacyjne. Jedną z „najmodniejszych” diet w autyzmie jest dieta bezglutenowa. Zawsze przed wprowadzeniem diety bezglutenowej musimy wykluczyć, czy pacjent nie cierpi na ciężką, autoimmunologiczną chorobę ogólnoustrojową, jaką jest celiakia. Wprowadzenie diety bezglutenowej na własną rękę może tę diagnozę uniemożliwić.

W przypadku encefalopatii wywołanych niedoborami witamin, należy zdiagnozować i uzupełnić witaminy.

W praktyce lekarza rodzinnego dziecko z autyzmem może stanowić duże wyzwanie.

Warto przy tym pamiętać, że nie każde dziecko z autyzmem jest na chore, każde jednak może na coś zachorować. Wtedy lekarz rodzinny:

  • powinien zebrać dokładny wywiad
  • szczególnie dużą uwagę poświęcić badaniu fizykalnemu
  • zlecić badania dodatkowe, gdyż wiele objawów związanych z lękiem, niepokojem, agresją, bezsennością może wynikać z bólu, którego dziecko nie zakomunikuje.

Badanie fizykalne dziecka z autyzmem może stanowić wyzwanie dla pediatry czy lekarza rodzinnego, z uwagi na to, że autyzm to zaburzenia rozumienia i komunikacji, zatem pacjent może nie rozumieć poleceń, nie móc opisać, co go boli, reagować lękiem lub agresją na próbę badania.

Warto jednak pamiętać, że prawidłowe rozpoznanie chorób towarzyszących zaburzeniom autystycznym ma ogromne znaczenie dla pacjentów i ich rodzin.

baby-g420b45564_1920
EnglishGermanPolish