Menu Zamknij

Badanie polimorfizmów

Polimorfizm (SNPs, ang. Single-Nucleotide Polymorphisms), inaczej wielopostaciowość (gr. polys – wiele, morfe – kształt) – zjawisko występowania w populacji organizmów określonego gatunku odmiennych genotypów.

W badaniu DNA pod kątem polimorfizmów rozgranicza się kilka frakcji DNA, a mianowicie grupę genów, które:

  • regulują funkcjonowanie przewodu pokarmowego (nietolerancje pokarmowe, nietolerancja histaminy, tendencje do rozwoju dysbiozy bakteryjnej i grzybiczej, polimorfizmy zwiększające ryzyko występowania danych chorób w obrębie jelit),
  • warunkują immunologiczne reakcje organizmu na dane czynniki wewnętrzne i środowiskowe (stan zapalny, alergie, odpowiedź zapalną, modulację układu odpornościowego, odporność na patogeny, odpowiedź na szczepienia, metabolizowanie witaminy D),
  • działają chemoprotekcyjnie, są odpowiedzialne za detoksykację i stres oksydacyjny w organizmie (metabolizm alkoholu, przepływ żółci, detoksykację wątrobową, komórkową, produkcję i aktywację przeciwutleniaczy, sulfonowanie),
  • różnicują funkcje i aktywność mitochondriów,
  • odpowiadają za metylację i transsulfurację substratów w cyklu metylacyjnym (metabolizm betainy, choliny, kreatyny, cykl kobalaminy (B12), folianów (B9), homocysteiny, właściwej metylacji, transsulfuracji),
DNA 2
  • utrzymują prawidłowy poziom, syntezę, funkcjonowanie i równowagę neuroprzekaźników (biopteryny, serotoniny, dopaminy, adrenaliny, noradrenaliny, glutaminianu, GABA, melatoniny)
  • regulujących wpływ diety na stan odżywienia (poziom cholesterolu, trójglicerydów, choliny, żelaza, tolerancję laktozy, metabolizowanie kwasów tłuszczowych, metabolizm witaminy A, B12),
  • odpowiadają za ogólny stan zdrowia (odpowiedź na stres, glikemię, czynniki krzepnięcia krwi, stan kości i stawów, nerek, jamy ustnej, układu oddechowego, skóry, tarczycy, zdrowie psychiczne, migreny, metabolizm histaminy, funkcje kognitywne, występowanie chorób układu sercowo-naczyniowego, cukrzycy, otyłości).

Polimorfizmy wywierają wpływ na strukturę i funkcje białek, enzymów i receptorów komórkowych. Niektóre z nich mogą wykazywać nieznaczny wpływ na występowanie i rozwój zaburzeń, który jednak został udowodniony naukowo.

Większa ilość polimorfizmów w organizmie przekłada się na większe ryzyko wystąpienia zmian metabolicznych i biochemicznych u danego osobnika.

 

Badaniem w kierunku polimorfizmów jest panel metylacji.

Badaniem oceniającym aktualny stan organizmu jest Metabolomix  – więcej o badaniu kwasów organicznych tutaj. Więcej o metylacji można przeczytać tutaj, a o genie COMT tutaj.