SNP (Single Nucleotid Polimorfism – polimorfizm pojedynczego nukleotydu) to warianty sekwencji DNA, które występują stosunkowo często w populacji ogólnej ( > 1%). Niektóre SNP mogą być związane z określonymi schorzeniami, ale nie są bezpośrednio przyczyną choroby. Większość SNP wpływa na strukturę i funkcję białka, enzymu lub receptora komórkowego.

Badanie profilu szlaku metylacji DNA umożliwia lekarzom obserwację pacjentów pod kątem obecności różnych wariantów genetycznych (SNP), które mogą wpływać na funkcję ważnych procesów biochemicznych, takich jak metabolizm metioniny, detoksykacja, równowaga hormonalna, czy aktywność witaminy D.

Obecność niekorzystnego wariantu SNP może zwiększać ryzyko zachorowania. Ryzyko to może zostać zmniejszone poprzez zmianę stylu życia, a nieefektywne procesy biochemiczne mogą być wspierane przez stosowną dietę i suplementy. Te działania pozwalają na uzyskanie maksymalnej wydajności procesów metabolicznych przy niekorzystnym wariancie SNP.

Identyfikacja polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP), które mogą wpływać na zdrowie i ryzyko chorób ułatwia kliniczne wspieranie pacjentów. Profil szlaku metylacji DNA zawiera różne SNP, o których wiadomo, że wpływają na wiele aspektów zdrowia, w tym:

• wrażliwość na insulinę
• zdrowie kości
• ryzyko zachorowania na raka
• zdrowie sercowo-naczyniowe
• procesy detoksykacji
• płodność
• funkcje i metabolizm mitochondriów
• metylację
• równowagę neuroprzekaźników

Identyfikacja SNP i ich wpływ na zdrowie i fizjologię to stały obszar badań – mamy nadzieję, że znalezienie i badanie tych niewielkich zmian w DNA doprowadzi do lepszych i bardziej zindywidualizowanych interwencji medycznych. W wielu przypadkach środowisko – dieta, odżywianie, ekspozycja na działanie toksyn, stres – może dalej modyfikować ekspresję genów i SNP.

SNP wpływające na detoksyfikację i metylację stają się jeszcze ważniejsze, jeśli pacjent był narażony na działanie substancji toksycznych, takich jak rtęć, ołów lub bisfenol A (BPA). Ołów i BPA hamują funkcję metylotransferaz, a rtęć hamuje syntazę metioninową, ważny enzym w re-metylacji homocysteiny. Metylacja jest niezbędnym krokiem w detoksyfikacji i eliminacji arsenu i innych ksenobiotyków. Normalny metabolizm metioniny jest kluczowym składnikiem procesów detoksykacji fazy II; witamina B-12 i zależne od folanu transmetylowanie i szlaki transsulfuracji zależne od witaminy B-6 przekształcają homocysteinę w cysteinę. Cysteina jest ważnym prekursorem w biosyntezie glutationu.

Największą trudnością w interpretacji wyników SNP jest określenie, w jakim stopniu genotyp DNA ulega ekspresji fenotypowej. Testy funkcjonalne, w połączeniu z oceną objawów pacjenta i odpowiedzi na interwencję, są niezbędne do oceny wpływu znanych SNP na fenotyp. Panel metylacyjny z kropli krwi jest jednym z takich testów: zapewnia bezpośrednią ocenę kilku głównych metabolitów wskazujących na skutki genetyczne i epigenetyczne. Badanie to jest funkcjonalnym testem kontrolnym, w którym zidentyfikowane zostają SNP wpływające na metabolizm metioniny.

Panel metylacyjny z wymazu umożliwia lekarzom badanie pacjentów pod kątem różnych SNP, które mogą wpływać na funkcję ważnych procesów biochemicznych. Identyfikacja SNP wpływających na zdrowie i ryzyko choroby pozwala klinicystom wspierać swoich pacjentów w zakresie odpowiednich zmian stylu życia i odżywiania w celu zmaksymalizowania zdrowia i dobrego samopoczucia.

Materiał do badania: wymaz z wewnętrznej strony policzka

Badane SNPy:

• ACAT – 1-02
• AHCY – 19
• AHCY – 1
• AHCY – 2
• BHMT – 1
• BHMT – 2
• BHMT – 4
• BHMT – 8
• CBS – A360A
• CBS – C699T
• CBS – N212N
• COMT – 61
• COMT – H62H
• COMT – V158M
• MAO A – R297R
• MTHFR – 3
• MTHFR – A1298C
• MTHFR – C677T
• MTR – A2756G
• MTRR – 11
• MTRR – A66G
• MTRR – H595Y
• MTRR – K350A;
• MTRR – R415T
• MTRR – S257T
• NOS – D298E
• SHMT – C1420T
• SUOX – S370S
• VDR – Fok1
• VDR – Taq1

W celu porównania tendencji do zaburzeń warto w zestawieniu z badaniem genetycznym wykonać badanie kwasów organicznych w moczu Metabolomix+.
Zobacz pierwszy przykładowy raport