Z celiakią wiążą się geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8. U 90% osób chorych na celiakię wykrywa się polimorfizm genu HLA-DQ2, zaś u niemal 10% HLA-DQ8.

Niecały 1% chorych nie ma stwierdzonej obecności tych polimorfizmów, jednak mogą mieć inne rzadsze mutacje genu HLA.
Obecność tych HLA-DQ2 i DQ8 świadczą o predyspozycji do zachorowania, jednak nie ma na to pewności, gdyż polimorfizmy te występują u co czwartej osoby, zaś choroba rozwija się u 1% populacji.

Jeżeli badania nie wykażą powyższych polimorfizmów, można z niemal stuprocentową pewnością powiedzieć, że celiakia nigdy się nie pojawi.

Wskazaniem do wykonania badania wykrywającego antygeny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są przede wszystkim uporczywe objawy
ze strony układu pokarmowego. Wykonanie testu jest też rekomendowane osobom, u których występuje zwiększone ryzyko rozwoju celiakii, czyli:

• chorym na cukrzycę typu I
• z zespołem Downa bądź innymi chorobami genetycznymi, z którymi często współwystępuje celiakia
• z przypadkami celiakii w rodzinie